Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares / Revision about hearing loss in the Alport's syndrome, analyzing the clinical, genetic and bio-molecular aspects

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes a3.a4.a5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o torrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Alport Syndrome is a genetic disorder characterized by hematuria, which often leads to renal failure. It may also be accompanied by extra-renal alterations, such as: sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Dominant forms related to the X chromosome and caused by mutations in the locus COL4A5 have been described, as well as an autossomic recessive form resulting from mutations in the locus COL4A3 or COL4A4. An autossomic dominant type of AS has also been reported. The disease is caused by changes in the collagen type IV chains, where symptoms reflect the damage to the basal membrane of several organs. The alpha3.alpha4.alpha5(IV) networks are found in the kidneys, cochlea and eyes. The objective was to characterize AS in this group of patients. In the current literature review it was found that: 1. AS is characterized by hematuria that may develop into renal failure and can also be accompanied by extra-renal manifestations. Hearing loss is a frequent extra-renal finding and one of the first symptoms of AS, therefore representing a relevant factor in the prognosis of the renal disease; 2. It is a genetic disorder resulting from abnormalities in the chains of collagen type IV in the basal membranes; 3. The hearing loss in AS is typically sensorineural with variable intensities, progressive and symmetrical, affecting middle and high frequencies; 4. Otolaryngologists should include a urine test in the SNHL work-up. It is essential to have an otologist involved in the treatment of these patients.

Museus, ciência e educação: novos desafios / Museums, science, and education: new challenges

Este artigo discute a conformação do papel social dos museus de ciência pelo fazer científico e tecnológico, pelas demandas da sociedade e pelas questões educacionais, sobretudo na negociação com seus públicos. Analisam-se a trajetória de consolidação dos museus de ciência no Brasil e as modificações dessas instituições impostas pela sociedade atual. Discute-se como a comunicação tornou-se o centro da discussão sobre cultura museal, especialmente por redimensionar o aspecto educacional segundo a concepção de práticas sociais, consideradas recursos fundamentais. Examina-se, também, a incorporação das idéias de 'risco' e 'incerteza' produzidas pela ciência a essa nova forma de pensar os museus, na qual público e processos comunicacionais são valorizados.

The article discusses how the social role of science museums is shaped by scientific and technological endeavor, society's demands, and educational issues, above all in negotiations with a museum's audiences. The text also analyzes the trajectory taken by Brazil's science museums in their process of consolidation and the changes current society has imposed on these institutes. Communication has become the center of the discussion on museum culture, particularly in that it adjusts the educational aspect according to the conception of social practices, which are deemed fundamental resources. Lastly, the article examines the incorporation of the ideas of 'risk' and 'uncertainty', produced by science, into this new way of thinking about museums, which values the public and communication processes.